هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمان‌ها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همینطور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند.  
 

دیستروفی عضلانی چه علائمی دارد؟

بیش از ۳۰ نوع مختلف از بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که به لحاظ علایم و حادی خود بیماری با هم تفاوت دارند. همچنین ۹ گروه بیماری هستند که برای تشخیص بیماری دسته‌بندی شده‌اند.  

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)، نوعی دیستروفی ماهیچه‌ای بسیار شایع در کودکان است. اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن را پسران تشکیل می‌دهند. به این جهت، ابتلای دختران به این بیماری عمدتا از موارد نادر محسوب می‌شود. علائم دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند از:

* مشکل در راه رفتن
* از دست دادن انعطاف ماهیچه‌ها
* مشکل در ایستادن 
* حالت ایستادن بد
* نازک شدن استخوان‌ها
* اسکولیوز یا گوژپشتی (که به خمیدگی غیر عادی ستون فقرات گفته می‌شود)
* کم‌توانی ذهنی خفیف
* مشکلات تنفسی
* مشکل در بلع
* ضعف ریه و قلب

مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن عموما تا قبل از سال‌های نوجوانی به صندلی چرخدار احتیاج خواهند داشت. امید به زندگی برای مبتلایان این نوع بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای تا اواخر نوجوانی یا دهه‌ی دوم زندگی است. 

دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy)، شبیه به دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است، اما نسبت به آن خفیف‌تر است. این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای نیز در پسران شایع‌تر است. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاهای فرد بروز پیدا می‌کند و علایم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی در فرد مشخص می‌شود.  

سایر علایم دیگر دیستروفی ماهیچه‌ای بکر عبارتند از:

* راه رفتن روی انگشتان پا
* به دفعات افتادن روی زمین
* گرفتگی ماهیچه‌ها
* مشکل در بلند شدن از روی زمین

بسیاری از مبتلایان به بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای بکر تا اواسط دهه‌ی سوم زندگی یا سنین بالاتر نیازی به صندلی چرخدار ندارند و درصد کمی از مبتلایان به بیماری نیز هستند که هیچ‌وقت نیازی به صندلی چرخدار ندارند. همچنین به لحاظ امید به زندگی، اکثر کسانی که به بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای بکر مبتلا هستند تا میانسالی یا سن‌های بالاتر عمر می‌کنند.
 

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital muscular dystrophy)، معمولا بین تولد و ۲ سالگی بروز پیدا می‌کند. در واقع در این دوران والدین متوجه می‌شوند که عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچه‌های فرزندشان به نحو مطلوب رشد نمی‌کند. علایم بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی متفاوت است، اما شایع‌ترین علایم بیماری عبارتند از:

* ضعف عضلانی
* کنترل ضعیف روی حرکات
* عدم توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک
* اسکولیوز
* ناهنجاری پا
* مشکل در بلع 
* مشکلات تنفسی
* مشکلات بینایی
* مشکلات گفتاری
* کم‌توانی ذهنی

با اینکه که علایم بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی از خفیف تا حاد متغیر است، اما اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک را ندارند.

طول عمر فرد مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی نیز بسته به علایم متفاوت است. برخی مبتلایان به این نوع بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای در دوران نوزادی جان خود را از دست می‌دهند و برخی دیگر نیز تا بزرگسالی زنده می‌مانند.
 

دیستروفی عضلانی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy) به آن بیماری اشتاینرت (Steinert’s disease) یا دیستروفی میوتونیکا نیز گفته می‌شود. این نوع دیستروفی عضلانی باعث میوتونی می‌شود که همان عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض است. میوتونی منحصر به همین نوع دیستروفی ماهیچه‌ای است.

دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک می‌تواند این قسمت‌های بدن را گرفتار کند که عبارتند از:
* ماهیچه‌های صورت
* دستگاه عصبی مرکزی
* غدد فوق کلیوی (آدرنال)
* قلب
* تیروئید
* دستگاه معده و روده‌ای

همینطور علایمی که اغلب در صورت و گردن بروز پیدا می‌کنند عبارتند از:

* افتادگی ماهیچه‌های صورت که باعث می‌شود فرد ظاهری نزار و نحیف پیدا کند
* مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف ماهیچه‌ی گردن
* مشکل در بلعیدن مواد غذایی و آشامیدنی‌ها
* افتادگی پلک 
* طاسی زودرس در ناحیه جلوی سر
* مشکلات بینایی از جمله آب مروارید
* کاهش وزن 
* افزایش تعرق

این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و کوچک شدن بیضه‌ها در مردان شود. در زنان نیز ممکن است باعث عادات ماهیانه نامنظم و نازایی شود.

بروز دیستروفی میوتونیک در بزرگسالان در ۲۰ و ۳۰ سالگی شایع‌ است. شدت علایم می‌تواند تا حد زیادی متفاوت باشد. برخی مبتلایان به این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای ممکن است علایم خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علایم کُشنده‌ای مانند نارسایی‌های قلبی و ریوی داشته باشند.

دیستروفی عضلانی فاشیو اسکاپولو هومرال

دیستروفی ماهیچه‌ای فاشیو اسکاپولو هومرال چهره‌ای ‌کتفی‌ بازویی (  facioscapulohumeral muscular dystrophy)  (FSHD) که به آن بیماری لاندوزی دژرین (Landouzy-Dejerine disease) نیز گفته می‌شود.

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای چهره‌ای ‌کتفی‌ بازویی، عضلات صورت، شانه‌ها و قسمت بالای بازوی فرد را گرفتار می‌کند.

این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای ممکن است باعث مشکلات زیر شود:

* مشکل در جویدن یا بلعیدن غذا
* ناهنجاری شانه‌ها
* کجی دهان 
* ظاهر باله مانند کتف‌ها

تعداد کمتری از مبتلایان به این نوع بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند. این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای به آرامی پیشرفت می‌کند و علایم آن نیز معمولا در سنین نوجوانی بروز پیدا می‌کند. اما، در برخی موارد علایم بیماری تا ۴۰ سالگی بروز پیدا نمی‌کند. بیشتر افراد مبتلا به این عارضه طول عمر طبیعی دارند. 
 

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (limb_girdle muscular dystrophy )

دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گیردل (LGMD)، باعث ضعف عضلات و از بین رفتن بخش عمده‌ای از توده‌ ماهیچه‌ای فرد می‌شود. این نوع دیستروفی عضلانی معمولا در شانه‌ها و باسن فرد آغاز می‌شود و ممکن است که پاها و گردن را نیز درگیر کند.

فرد مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گیردل ممکن است در بلند شدن از صندلی، راه رفتن، پایین رفتن از پله‌ها و بلند کردن وسایل سنگین دچار مشکل شود.

همینطور افراد مبتلا به این دیستروفی ماهیچه‌ای به راحتی تعادل خود را از دست می‌دهند. دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گیردل در مردان و زنان بروز پیدا می‌کند.

بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در سن ۲۰ سالگی کاملا فلج می‌شوند. با این حال، بسیاری از مبتلایان به این بیماری عمر طبیعی دارند.
 

دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال

دیستروفی ماهیچه‌ای اکولوفارنژیال (OPMD) باعث ضعف در ماهیچه‌های صورت، گردن و شانه می‌شود. سایر علایم این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای عبارتند از:

* افتادگی پلک‌ها
* مشکل در بلع غذا 
* تغییر صدا
* مشکلات بینایی
* مشکلات قلبی
* مشکل در راه رفتن

دیستروفی ماهیچه‌ای اکولوفارنژیال نیز در زنان و مردان رخ می‌دهد. ابتلا به این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای در ۴۰ تا ۵۰ سالگی بروز پیدا می‌کند.

دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال (Distal muscular dystrophy) چندین عضله بدن را گرفتار می‌کند که عبارتند از:

* ساعد
* دست 
* ران
* پا

این عارضه همچنین ممکن است بر دستگاه تنفسی و عضلات قلب بیمار تاثیر بگذارد. علایم بیماری به تدریج پیشرفت می‌کنند و شامل تخریب کامل مهارت‌های حرکتی و مشکل در راه رفتن شوند. در بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی ماهیچه‌ای هم زنان و هم مردان، علایم بیماری در سنین 40 تا 60 سالگی تشخیص داده می‌شود. 
 

دیستروفی عضلانی امری-درایفوس

دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) بیشتر در پسران بروز پیدا می‌کند. این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوران کودکی شروع می‌شود. علایم این بیماری نیز عبارتند از:

* ضعف در عضلات بالای بازو و پایین پا
* مشکلات تنفسی
* مشکلات قلبی
* از دست دادن قدرت حرکت ماهیچه‌های ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج

بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس در اواسط بزرگسالی بر اثر نارسایی‌های قلبی یا ریوی جان خود را از دست می‌دهند.
 

روش های تشخیص بیماری های عضلانی

پس از گرفتن شرح حال بیمار و معاینه بالینی، در صورت شک به بیماری عضله، از نظر پاراکلینیک موارد زیر به ترتیب انجام می شود:
در ابتدا آنزیم های عضلانی اندازه گیری می شوند.

بیشترین میزان CK در بیماری دوشن، میوپاتی های انتهایی، میوگلوبین اوری و بیماری میوشی دیده می شود. در مواردی مانند میوپاتی های کونژنیتال، اندوکرین و متابولیک CK نرمال است و یا اندکی افزایش می یابد.

در سایر بیماری های عضلانی مانند: دیستروفی میوتونیک و PEO، افزایش متوسط CKدیده می شود. افزایش خفیف CK اختصاصی بیماری عضله نیست و می تواند در موارد دیگر چون بیماری های نورون محرکه یا نوروپاتی هم دیده شود.
 

تشخیص بیماری های عصبی عضلانی

انجام الکترومیوگرافی

برای اثبات روند میوپاتیک در عضلات، ضروری است ولی در بعضی بیماری ها به خصوص در میوپاتی های کنژنیتال و یا برخی میوپاتی های متابولیک و اندوکرین، الکترومیوگرافی می تواند بدون تغییر و یا با تغییرات خفیف باشد که موجب مشکل شدن تشخیص این بیماری ها می شود.

لازم به توضیح است که در موارد شک به میوپاتی، ابتدا باید سطح سرمی آنزیم های عضلانی اندازه گیری شده، بعد الکترومیوگرافی انجام شود.
 

بررسی تست های فونکسیون

ارزیابی تست های فونکسیون تیروئید، کلسیم، فسفر، الکالن فسفاتاز، سدیم و پتاسیم سرم و در صورت لزوم بررسی های مرتبط با موارد خاص از جمله بیماری های کلاژن واسکولار برای تشخیص نوع میوپاتی به کار می رود.
 

بیوپسی عضله و بررسی پاتولوژی

این روش علاوه بر اثبات پروسه میوپاتیک می تواند در تشخیص بسیاری از انواع میوپاتی به خصوص انواع دیستروفی های عضلانی، انواع میوپاتی های مادرزادی و بیماری های ذخیره ای عضله کمک شایانی کند.
 

علت ایجاد بیماری های عضلانی

بیماری های مختلفی موجب ضعف عضلانی و یا ایجاد میوپاتی می شوند. به طور کلی میوپاتی ها را به علل:

* التهابی
* دیستروفی
* مادرزادی
* میتوکندریال
* متابولیک
* توکسیک طبقه بندی می کنند.
 

علائم بیماریهای عصبی عضلانی

ضعف عضله

مهم ترین شکایت در بیماران عضله، ضعف عضلات است. این ضعف برخلاف نوروپاتی ها، بیشتر عضلات پروگزیمال اندام ها را درگیر می کند، لذا شکایت بیماران عمدتا به صورت ناتوانی در بالا رفتن از پله ها، شانه زدن موها و یا برداشتن اجسام از قفسه هایی که بالاتر قرار گرفته اند، است.
 

اختلال در عملکرد عضلات کوچک

برعکس در نوروپاتی ها ضعف بیمار بیشتر در عضلات دیستال است که به اختلال در عملکرد عضلات کوچک انگشتان منجر می شود، به طوری که بیمار قادر نیست حرکات ظریف مثل بستن بند کفش یا باز کردن دکمه های لباس را انجام دهد.
 

اختلال در راه رفتن

بیماری های عضلانی به علت ضعف پروگزیمال اندام های تحتانی منجر به اختلالی در راه رفتن می شوند که شبیه به راه رفتن اردک است و Waddling gait نامیده می شود.

برعکس نوروپاتی ها به علت ضعف دیستال اندام های تحتانی موجب افتادگی مچ پا حین راه رفتن می شوند. البته در برخی از نوروپاتی ها (مثل بیماری گیلن باره) عضلات پروگزیمال هم می توانند مانند عضلات دیستال گرفتار شوند و در میوپاتی ها نیز مواردی وجود دارد که ضعف از عضلات دیستال شروع می شود.
(مثلا در میوزیت انکلوزیون بادی و یا در میوتونی دیستروفیک)
 

اختلالات چشمی و گردنی

بسته به نوع بیماری ممکن است؛ ضعف در عضلات خارجی چشم (با شکایت دوبینی و تاری دید)، عضله بالا برنده پلک (با شکایت افتادگی پلک)، عضلات گردن (با شکایت از ناتوانی در بالا آوردن سر از بستر و یا حتی گردن افتاده)، عضلات بلع و تکلم (یا شکایت دیسفاژی و دیزآرتری) نیز وجود داشته باشد.
 

علائم بیماری های عضلانی

برآمده شدن شکم

ضعف عضله پسواس و عضلات شکمی می تواند به افزایش لوردوز کمری و نیز برآمده شدن شکم منجر شود. ضعف غیر قرینه عضلات پاراورتبرال می تواند کیفواسکولیوز ایجاد کند و ضعف عضلات نگه دارنده کتف در کنار ستون فقرات (مانند عضلات سراتوس قدامی و تراپزیوس) منجر به بیرون زدگی استخوان اسکاپولا winging of scapula می شود.
 

آتروفی

آتروفی و یا لاغری عضله در مراحل اولیه بیماری های عضلانی وجود ندارد ولی در مراحل پیشرفته و شدید ممکن است دیده شود. در بعضی بیماری های عضلانی ممکن است افزایش حجم یا هیپرتروفی کاذب در عضلات خلف ساق وجود داشته باشد.

این حالت به طور معمول به علت تجمع بافت چربی و بافت همبند به جای بافت عضلانی است و در بیماری های دوشن و بکر دیده می شود ولی اختصاصی نیست و در انواع دیگری از دیستروفی های عضلانی، بیماری های ذخیره ای و حتی اختلالات نوروژنیک گزارش شده است.
 

پیشگیری دیستروفی عضلانی

متأسفانه هیچ کاری نمی‌توانید انجام دهید تا از ایجاد دیستروفی عضلانی جلوگیری کنید! اگر به این بیماری مبتلا هستید، این مراحل فقط می‌توانند کمک کنند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشید:

* برای جلوگیری از سوء تغذیه، یک رژیم غذایی سالم بخورید.
* برای جلوگیری از کم آبی و یبوست مقدار زیادی آب بنوشید.
* تا حد امکان ورزش کنید.
* برای جلوگیری از چاقی وزن متناسب خود را حفظ کنید.
* برای محافظت از ریه‌ها و قلب، سیگار را ترک کنید.
* واکسن‌های آنفولانزا و ذات الریه را حتماً بزنید.

درمان دیستروفی عضلانی

محققان هنوز به دنبال راهی برای درمان دیستروفی عضلانی هستند. علائم بیماری با گذشت زمان بدتر می‌شوند، اما این روش‌های درمانی می‌توانند به فرد کمک کنند:

* درمان‌های جسمی ‌و حرفه‌ای باعث تقویت و کشش عضلات می‌شوند. این روش‌های درمانی می‌توانند به فرد در حفظ عملکرد و دامنه حرکتی او کمک کنند.
* گفتار درمانی به کسانی که مشکل در بلع دارند، کمک بسیاری می‌کند.
* کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزولون و دفلازاکورت، ممکن است، روند پیشرفت بیماری را کند کنند.
* جراحی، تنش موجود در عضلات منقبض شده را کاهش می‌دهد و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) را اصلاح می‌کند.
* دستگاه‌های کمک کننده قلب مانند دستگاه‌های ضربان ساز، مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی را درمان می‌کنند.
* وسایل پزشکی مانند واکرها و صندلی‌های چرخدار می‌توانند تحرک را بهبود ببخشند.
* مراقبت‌های تنفسی به نفس کشیدن فرد کمک می‌کنند.
 

عوارض دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی، برعضلات قلب و ریه تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت این بیماری، فرد مستعد ابتلا به این موارد می‌شود:

* مشکلات قلبی مانند آریتمی و نارسایی قلبی
* عفونت‌های تنفسی، از جمله پنومونی
* مشکلات تنفسی
* مسدود شدن
 

تأثیر دیستروفی عضلانی بر زنان باردار

زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی، می‌توانند حاملگی سالمی ‌را داشته باشند. از آنجا که این بیماری، ارثی می‌باشد، ممکن است بخواهید قبل از بارداری، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. در دوران بارداری، پزشک معالج، از نزدیک سلامت فرد را بررسی می‌کند تا از این عوارض جلوگیری کند:

* افزایش ضعف عضلات و تحرک محدود به دلیل افزایش وزن
* مشکلات تنفسی به دلیل فشار اضافه بر ریه‌ها
* فشار قلب
* سقط جنین (از بین رفتن بارداری قبل از رشد کامل کودک)
* زایمان زودرس قبل از هفته 37 بارداری
* نوزاد با وزن کم، وزن کمتر از پنج پوند، هشت اونس
 

چشم انداز بیماران مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی

چشم انداز بیماران به نوع دیستروفی عضلانی و میزان علائم آن بستگی دارد. دیستروفی عضلانی می‌تواند منجر به عوارض خطرناکی مانند مشکلات تنفسی و مشکلات قلبی شود. در گذشته، افراد مبتلا به این شرایط معمولاً بیشتر از 20 سالگی زنده نمی‌مانند، اما پیشرفت تحقیقات می‌تواند امیدوارکننده باشد. در حال حاضر متوسط امید به زندگی برای مبتلایان این عارضه، 27 سال است و با پیشرفت درمان ممکن است به مرور زمان بهبود یابد.


منبع: سایت دکتردکتر
سایت دکترمهربان
سایت رسا